ムコ多糖症 - 健康ブログ

ムコ多糖症

厚生労働省薬事・食品衛生審議会薬事分科会は3日、先天性の難病「ムコ多糖症」で最も患者が多い2型の治療薬の承認を了承した。

ムコ多糖症とは、遺伝的な要因による先天代謝異常疾患である。ライソゾーム病の一種で、代謝がうまくいかずムコ多糖が蓄積してしまう疾患であり、小児難病である。

症状と特徴
進行性の病気でありムコ多糖が蓄積することにより下記のような症状が現れる。（但し、型や個人差によって症状は大きく異なるため一概には言えない）

臓器への障害
知能障害
運動能力低下・喪失
聴力低下・喪失
呼吸困難
特異顔貌（ガーゴイル様顔貌）
低身長
患者は徐々に衰弱し、寿命は重症の場合10歳〜15歳までといわれるが、軽症の場合では成人している患者も少なくない。